随着新一代高通量测序及基因芯片技术广泛应用于临床检验诊断，相关遗传检测报告给临床诊疗带来了极大的进步，同时也给一线临床医生带来了不少疑惑。12月6日下午，为了解决临床诊疗过程遇到的问题及推进我院医学遗传学科发展，我院中心实验室、产科、儿科和B超等科室部分负责人、技术骨干和一线医技人员在我院6号楼二楼产科示教室及线上，共计三十余人参加了我院特聘专家郑茜教授主持的医学遗传学科线上指导活动。
此次活动由一个产科典型病例引入，产科主任钟萍详细回顾了病例的具体情况，然后郑茜教授对事先在工作群中收集到的各位医生和实验室工作人员对该病看法进行了分类总结，引出了遗传检测报告对临床诊疗的影响的主题，并根据该病例的特点给大家讲解了分子遗传学检验诊断的适应症、遗传检测报告的原则和规范性、结果解读及遗传咨询服务开展的注意事项等内容。随后参会人员与郑茜教授进行了深入的交流，并就我院中心实验室遗传疾病生物样本库建设进行了探讨。
郑茜教授为英国国家注册临床科学家，并长期任职于英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（Great Ormond Street Hospital for children）伦敦罕见病和遗传病实验室、伦敦北部基因组中心实验室。2021年11月，我院通过柔性引进方式正式聘请郑茜教授担任我院医学遗传学科特聘专家。随着我院中心实验室分子遗传学检验诊断平台的逐步完善，通过多科室协作方式，并在具有国际视野专家的引领下，桂林医学院第二附属医院医学遗传学相关学科的诊疗水平有望进入快速发展轨道。
（文/欧明林、钟萍 图/全丽虹 审核/支荣）
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