2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“预防出生缺陷，促进生育健康”。

由于受经济条件、医疗水平、地理环境、传统文化、特别是出生缺陷防治知识和健康知识普及程度等因素的影响，一些有效的干预救助措施尚未得到应用和普及，出生缺陷总发生率呈逐年上升趋势，出生缺陷所致婴儿死亡已经上升至婴儿死因第2位，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。因此，预防出生缺陷对增强家庭幸福感、减少家庭及社会的支出、提高人口素质有重要作用。

一、什么是出生缺陷？原因到底有哪些？

出生缺陷也称先天缺陷，是指婴儿在出生前、在母体子宫内发生的发育异常。出生缺陷由遗传因素、环境因素而导致。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素。大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因:

★近亲结婚生育遗传病发生率明显增加。

★高龄怀孕生育后代唐氏综合征的发病风险提高。

★孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形。

★孕妇被病毒感染，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生。

★孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生。

★怀孕期间使用了致畸药物。

★孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡。

★接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线。

我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

二、出生缺陷危害很大，如何做好预防出生缺陷？

减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级:

一级预防--孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，且大部分单基因病属于隐性遗传，许多人发现妊娠时已错过这一级预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、优生优育检查等源头预防尤为重要。

二级预防--产前检查。整个孕期有7次以上规律产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时产前诊断和治疗（绒毛、羊水、脐血穿刺，胎儿体腔分流，选择性减胎等），减少患儿出生。如严重先心病在孕22-26周可做超声检查查出。严重染色体病、基因组病可在孕期通过产前诊断确诊并及时终止妊娠，是目前最常见的避免出生缺陷的方式。

三级预防--新生儿疾病筛查。我国由政府买单，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先心病及听力等。通过筛查，及时发现、治疗患儿，并进行康复干预，提高患儿的生存、生活能力和社会适应性。

三、为减少出生缺陷，何时做孕前优生健康检查？

所有“计划怀孕”的夫妇都应该做好孕前优生健康检查，因为孕前检查的目的是提高全人类的出生素质，孕前优生健康检查时间最好是孕前三个月，因为及早发现某种病毒或遗传性疾病可及时治疗、干预，可及早纠正不良习惯、争取使双方在最佳健康状态下计划怀孕。

出生缺陷虽然后果严重，但只要积极采取预防措施，其发生风险可以大大减少，预防出生缺陷“三级预防”必不可少，希望通过我们共同努力，提高群众对优生知识的知晓率、提高群众的重视率、提高孕前优生检测率、提高计划怀孕率，降低盲目怀孕率，让每个家庭都能享受到优生优育的知识指导，让每个宝宝没有遗憾的来到这个世界。