近日,桂林医学院第二附属医院正式成立遗传与精准医学中心(Center for Genetics & Precision Medicine)。该中心的成立对提升医院健康服务能力,推动医院高质量发展,提高桂北地区人民群众健康水平具有非常重要的意义。

近年来,精准医学作为现代医学的前沿发展方向,深受全球各个国家医疗、教育和政府等机构关注。然而,精准医学发展受基础与临床多学科制约,其在医疗机构中的应用方兴未艾。医学遗传学作为基础到临床的桥梁学科,担负着实现精准医疗的重要使命。我院整合相关学科实验室平台与人才队伍建立医学中心,有利于在医院建设高水平科研平台基础上集中优势资源促进前沿生物学技术的临床应用,解决临床医学问题以及攻克医学难题。

遗传与精准医学中心为桂林医学院第二附属医院多学科协作中心,现有专业技术人员23人(具有博士学位人员8人),其中包括专家组成员15人,实验室技术人员8人。团队成员学科背景涉及遗传学、检验诊断学、药学和临床医学等专业。中心设立的实验室(中心实验室)是医院的科研公共实验平台,建立有细胞培养、细胞遗传、分子遗传和生物化学与分子生物学等功能实验室。该中心下一步将积极推动高通量测序、色谱与质谱等实验平台建设,根据临床需要重点开展细胞遗传、单基因遗传病基因、肿瘤基因、疾病易感基因、药物代谢基因和基因组测序等基因组医学相关检验诊断项目;协同临床科室开展遗传咨询、优生优育、精准个体化用药以及精准健康管理等服务;并深入开展药物临床试验、干细胞与免疫细胞相关基础与转化医学研究,积极为医院遗传与精准医学相关学科品牌特色的建立提供支撑。

以遗传与精准医学中心成立为契机,医院统筹调整了院内不同实验室已开展的相关检验项目,优化资源配置后中心实验室现有及近期将开展的项目包括:外周血染色体核型、流产物染色体核型、地中海贫血基因、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因、遗传性耳聋基因、脊髓性肌萎缩症基因,阿司匹林药物代谢基因、他汀类药物代谢基因、叶酸代谢基因、酒精代谢基因、静脉血栓类易感基因、肿瘤基因甲基化、肿瘤微小RNA以及肿瘤药敏检测等。

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