3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合症者而言，却是个值得铭记的数字。在2011年联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体，提高公众对唐氏综合征的认识。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称做“21-三体综合征”，是由于人体第21号染色体多一条所致的常染色体疾病，是最常见的一种染色体疾病。发生率为1/600～1/1000。

唐氏综合征儿主要表现为：智力低下、生长发育迟缓、和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低平、张口伸舌等，50%可伴有多种其他结构畸形。唐氏患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担，对孩子也是一生的痛苦。

高龄高发，低龄也需要重视

唐氏综合征大发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大儿增高，提倡适龄婚育。它同时也是一种偶发性疾病，每位孕妇都有孕育“唐氏儿”的可能，都应常规接受唐氏筛查。

如何有效预防唐氏患儿的出生呢？

一、NT检测：孕11-13⁺⁶周超声测量胎儿颈部透明带厚度（NT）；

二、母血清学产前筛查：孕15-20⁺⁶周，空腹抽血检测；

三、胎儿无创DNA检测：检测时间为孕12-22+6周抽血检测，无需空腹，对唐氏综合征检出率可达到99%；

四、产前诊断：是目前胎儿染色体疾病诊断的金标准。主要通过羊膜腔穿刺术，获取羊水中的胎儿细胞进行胎儿染色体核型分析，最佳检测时间为孕19-23周，特殊情况下，可检测至孕34周。

产前筛查检查政府来补贴，降低出生缺陷儿发生率

自治区党委、政府高度重视广西出生缺陷的综合防治，自2021年开始，政府实施《2021年广西产前筛查补助项目实施方案》，开展21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫产前筛查补助项目，给予全部广西户籍孕妇（夫妇双方或一方为广西户籍，以户口本或身份证为依据）每人补助115元。产前筛查时间为15周～20周+6天。